Ce este Hemofilia?

Hemofilia este o boală ereditară rară a sângelui, care afectează capacitatea organismului de a opri sângerările. În mod normal, sângele conține proteine speciale, numite factori de coagulare, care lucrează împreună pentru a forma cheaguri și a opri hemoragia în caz de rană sau leziune internă.

În cazul persoanelor cu hemofilie, unul dintre acești factori lipsește sau nu funcționează corect. Astfel, chiar și o simplă lovitură, o procedură medicală sau o căzătură banală pot duce la sângerări prelungite, atât externe, cât și interne — în special la nivelul articulațiilor și mușchilor. În cazurile severe, pot apărea sângerări spontane, fără o cauză aparentă.

Hemofilia este o afecțiune genetică transmisă în majoritatea cazurilor de la mamă la fiu, fiind legată de cromozomul X. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, sunt afectați în proporție covârșitoare, în timp ce femeile pot fi purtătoare ale genei defecte, prezentând rareori simptome.

Boala variază ca severitate, de la forme ușoare care pot trece neobservate o perioadă, până la forme grave, care necesită tratament continuu și monitorizare atentă. Cu toate acestea, prin diagnostic precoce, educație, protecție și tratamente moderne, copiii și adulții cu hemofilie pot avea o viață activă și împlinită.

📜 Istoric

Hemofilia este menționată încă din cele mai vechi timpuri, fiind recunoscută ca o afecțiune misterioasă care predispune la sângerări prelungite și periculoase. Primele referințe istorice apar în scrierile rabinice din secolul al II-lea, unde se observau cazuri de băieți evrei scutiți de circumcizie dacă frații lor mai mari sau veri de sex masculin muriseră în urma acestei proceduri. Deși la acea vreme nu se înțelegea mecanismul exact al bolii, se făcea o legătură între antecedentele familiale și riscul crescut.

Hemofilia a intrat în atenția publicului larg în perioada modernă, devenind cunoscută sub denumirea de „boala regală”. Aceasta s-a datorat faptului că regina Victoria a Marii Britanii, purtătoare a genei mutante responsabile de hemofilie, a transmis afecțiunea mai multor descendenți ai săi. Prin alianțele matrimoniale ale familiilor regale europene, gena s-a răspândit în casele regale din Rusia, Spania și Germania, ducând la cazuri celebre, precum cel al țareviciului Alexei al Rusiei, care a suferit de hemofilie.

Timp de secole, hemofilia a fost o boală învăluită în teamă și neputință, în lipsa unor soluții medicale reale. Abia în secolul XX, prin descoperirea factorilor de coagulare și înțelegerea mecanismelor genetice, s-au pus bazele tratamentelor moderne. Astăzi, datorită progreselor din domeniul terapiilor de substituție, terapiilor non-factor și cercetării genetice, speranța de viață și calitatea vieții persoanelor cu hemofilie s-au îmbunătățit considerabil.

Regina Victoria – nunta Prinţului Albert (1840). FOTO Hulton Archive/Getty images

🔬 Tipuri de hemofilie

Hemofilia se manifestă prin incapacitatea organismului de a opri eficient sângerările, însă nu toate formele de hemofilie sunt identice. Există mai multe tipuri de hemofilie, clasificate în funcție de factorul de coagulare care lipsește sau este defect. Fiecare formă implică un risc specific și necesită o abordare personalizată.

Cele trei forme principale de hemofilie sunt:

Hemofilia A: Este cea mai răspândită formă, fiind cauzată de lipsa sau insuficiența factorului VIII. Aceasta afectează aproximativ 80% dintre pacienții diagnosticați. Simptomele pot varia de la ușoare la severe, în funcție de nivelul de factor prezent în sânge.
Hemofilia B: Cunoscută și sub denumirea de „boala Christmas”, apare din cauza deficitului de factor IX. Simptomele și complicațiile sunt similare cu cele ale hemofiliei A, însă această formă este mai puțin frecventă.
Hemofilia C: Este o formă rară, determinată de deficitul factorului XI. Se întâlnește în special în rândul populației evreiești de origine ashkenazi. În general, simptomele sunt mai blânde și pot fi imprevizibile, necesitând o evaluare atentă înainte de proceduri medicale.

Pe lângă clasificarea în funcție de factorul de coagulare, hemofilia este împărțită și în funcție de severitate, care reflectă riscul și frecvența sângerărilor:

Formă severă: Sub 1% din factorul de coagulare — persoanele afectate prezintă sângerări spontane, deseori la nivelul articulațiilor, mușchilor sau organelor interne, chiar și în absența unui traumatism evident.
Formă moderată: Între 1% și 5% din factorul de coagulare — sângerările apar în general în urma unor lovituri minore sau a procedurilor medicale.
Formă ușoară: Între 5% și 40% din factorul de coagulare — simptomele sunt rare și, de obicei, se manifestă în contextul unor intervenții chirurgicale, extracții dentare sau accidente mai serioase.

Este esențial ca fiecare persoană diagnosticată să cunoască exact tipul și severitatea hemofiliei, pentru a putea beneficia de un plan de tratament personalizat și de monitorizare adecvată. Înțelegerea acestor aspecte contribuie la prevenirea complicațiilor pe termen lung și la o viață cât mai aproape de normalitate.

🧪 Opțiuni moderne de tratament pentru hemofilie

Tratamentul hemofiliei a cunoscut progrese remarcabile în ultimele decenii. Dacă în trecut, persoanele afectate aveau la dispoziție doar soluții limitate pentru a opri sângerările, astăzi, medicina oferă strategii personalizate care nu doar tratează episoadele acute, ci și previn apariția acestora pe termen lung.

Cea mai importantă schimbare a fost trecerea de la tratamentele reactive, aplicate doar în caz de urgență, către terapiile profilactice, care urmăresc să mențină un nivel constant de factori de coagulare în organism. Acest lucru reduce semnificativ riscul sângerărilor interne, în special la nivelul articulațiilor, și previne deteriorarea ireversibilă a acestora.

În funcție de tipul și severitatea hemofiliei, precum și de nevoile individuale ale pacientului, există mai multe opțiuni de tratament:

Profilaxie cu factori de coagulare: Administrarea regulată, intravenoasă, de factor VIII (pentru hemofilia A) sau factor IX (pentru hemofilia B). Frecvența administrării și dozajul se stabilesc în funcție de vârstă, stil de viață și riscul de sângerare. Scopul este prevenirea hemoragiilor și protejarea articulațiilor.
Terapie la nevoie (on-demand): Tratament aplicat imediat după apariția unei sângerări sau a unui traumatism. Deși eficient, acest tip de tratament nu protejează împotriva complicațiilor pe termen lung, motiv pentru care profilaxia rămâne soluția preferată în cazurile moderate și severe.
Terapie non-factor: Introducerea terapiei cu anticorpi monoclonali, cum este emicizumab, a revoluționat tratamentul hemofiliei A. Acesta poate fi administrat subcutanat, reduce numărul de injecții necesare și este eficient inclusiv la pacienții cu inhibitori (anticorpi care blochează efectul tratamentului convențional).
Terapie genică: Cea mai promițătoare direcție de tratament, terapia genică urmărește corectarea defectului genetic prin inserarea unei copii sănătoase a genei care produce factorul de coagulare. Deși se află încă în faze de studiu și implementare, primele rezultate arată o posibilitate reală de a reduce dependența de tratamentul continuu și de a îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Este esențial ca persoanele cu hemofilie să fie monitorizate în centre specializate, denumite HTC (Hemophilia Treatment Centers), care oferă o abordare multidisciplinară. În aceste centre, pacienții beneficiază nu doar de tratament medical, ci și de suport psihologic, consiliere genetică, kinetoterapie și programe educaționale dedicate întregii familii.

Progresele medicale au transformat radical perspectiva asupra hemofiliei. Cu tratamente moderne, sprijin adecvat și informare corectă, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață activă, împlinită și lipsită de complicații majore.

💡 Concluzie

Hemofilia este o afecțiune rară, cronică, care poate influența profund viața persoanelor afectate și a familiilor lor. Deși boala nu poate fi prevenită, astăzi există soluții reale pentru a o gestiona eficient și pentru a oferi pacienților șansa la o copilărie și o viață de adult cât mai normale.

Diagnosticul precoce și implicarea echipelor medicale specializate sunt esențiale pentru a preveni complicațiile grave, în special cele care afectează articulațiile și mobilitatea. Prin tratamente moderne, fie că vorbim de profilaxie clasică, terapii non-factor sau terapii genice, persoanele cu hemofilie pot duce o viață activă, pot merge la școală, pot practica activități adaptate și se pot bucura de momentele simple ale copilăriei.

La fel de importantă este și educația familiilor, a comunităților și a cadrelor didactice. Înțelegerea nevoilor unui copil sau adult cu hemofilie creează un mediu sigur, în care aceștia nu sunt marginalizați, ci sprijiniți să-și atingă potențialul.

Progresele medicale din ultimele decenii ne oferă motive reale de speranță. Terapia genică, în special, deschide drumul către o posibilă vindecare parțială sau chiar completă, iar tratamentele moderne reduc considerabil riscul complicațiilor pe termen lung.